Что означает диагноз микропенис. Микропенис у новорожденных детей

Среди всех существующих сегодня половых патологий самой пугающей для мужчин является патология микропениса. В данном случае речь идет не о маленьком размере пениса, а о критическом его недоразвитии, в результате чего становится объективно невозможной половая жизнь и продолжение рода. В медицинской практике установлено, что около 2% мужчин в мире сталкиваются с таким отклонением организма.

Микропенис - это дефицит развития детородного органа мужчины, причем чаще всего его диагностируют у детей в качестве врожденной аномалии развития. Вынести вердикт микропенис врач может только тогда, когда размер полового члена меньше на 2,5 раза в отношении с общепринятыми медицинскими нормами. Причем лечение микропениса возможно в большинстве случаев, для этого важно выявить причины патологии, устранить их и провести соответствующие терапевтические меры.

Причины патологии

Такая серьезная патология развития и роста детородного органа у мужчин, как микропенис, может быть спровоцирована негативным воздействием эндогенных и экзогенных причин. Экзогенными факторами могут быть любые источники интоксикации организма женщины во время беременности, в то время как эндогенными причинами считаются дефицит половых гормонов или нарушенный механизм гормонального воздействия на организм.

Врожденная патология микропенис у детей не приемлет никаких других способов, как лечить ее, кроме как хирургическим путем. Эндокринная этиология проблемы соответственно приемлет медикаментозный метод лечения гормональными препаратами, но результативность лечения в таком случае зависит от своевременности обращения к специалисту. Также отмечают другие причины микропениса:

• снижение эффективности и пренатальной продукции в организме андрогенов;
• врождённый дефицит гормона роста;
• дефекты синтеза дигидротестостерона или выработки тестостерона;
• синдром андрогенорезистентности;
• дефицит гонадотропина;
• гипопитуитариз;
• другие формы гипогонадизма врожденной этиологии.

Только при условии определения предпосылок развития микропениса специалист может правильно подобрать гормональный метод лечения ребенку с патологией, восстанавливающий рост и нормальное развитие полового органа. В большинстве случаев рост детородного органа у мальчика зависит от количества тестостерона и его функциональности, а от гормона роста зависит намного меньше.

Для справки! Чаще всего в медицинской практике были установлены случаи микропениса, вызванные гипогонадизмом или гипопитуитаризмом.

Гормональный метод лечения

Только в том случае, если такая болезнь у детей была обнаружена специалистами своевременно, врачи могут подобрать адекватную гормональную терапию, способную вовремя восстановить нормально развитие половых признаков. Так как от тестостерона зависит рост и развитие половых органов, диагностика проводится с целью вычисления уровня этого гормона в организме пациента.

Гормональная терапия нацелена в первую очередь на устранение гормональной недостаточности. Для этого детям в младенчестве проводятся кратковременные курсы введения тестостерона. Это помогает индуцировать некоторый рост детородного органа, повышая шансы ребенка на полноценное развитие половых признаков. Дальше в детском возрасте такое лечение противопоказано, так как это может вызвать обратный эффект.

Повторную гормональную терапию проводят в юношестве, если у пациента причиной микропениса является гипогонадизм и только до момента завершения полового созревания. Если к этому времени проблема не будет решена, в таком случае специалист подбирает другую методику, так как гормональное лечение оказалось малоэффективным.

Лечение хирургическим путем

При низкой эффективности медикаментозного лечения обычно медицинские специалисты назначают пациенту оперативное вмешательство. Хирургия в случае лечения микропениса предполагает определенные показания эстетические, функциональные и физиологические. Чаще всего врачи сталкиваются с группой мужчин, что недовольны эстетической стороной проблемы, далее по списку идут те, кому важна функциональность полового органа.

Цели проведения операции следующие:

• увеличение толщины и длины пениса;
• устранение эректильной дисфункции;
• устранение проблем с эрекцией на фоне увеличения пениса;
• увеличение длины пениса в соответствии с лечением врожденных отклонений.

Следует также понимать, что ни одна операция по увеличение полового члена не гарантирует больших результатов. Так, например, изолированная лигаментотомия может добавить 10-15 мм, а липэктомия - до нескольких сантиметров. Показателями эффективности операции считаются степень увеличения детородного органа, качество половой жизни, отсутствие проблем, что связаны с мочеиспусканием, удовлетворение самого пациента.

Микропенис у мужчин (микропения) – это врожденная патология, при которой отсутствует нормальное формирование кавернозных тел. Отклонения в размерах полового органа у мальчиков начинаются в момент внутриутробного развития и зачастую обусловлены гормональными сбоями в объединении структуры гипофиза и гипоталамуса. Кроме того синдром микропениса может появиться вследствие деформации этой части мозга под влиянием различных травм, полученных ребенком во чреве матери. Человек, имеющий такой диагноз, является вполне нормальным и при определенных условиях способен дать здоровое потомство. Единственное, с чем сталкиваются мужчины с микропенисом – это проблемы в интимной жизни. Однако, благодаря современной медицине, избавиться от этого недостатка вполне реально.

На сегодняшний день в науке нет общепринятого определения этой патологии. Одни специалисты относят к термину «синдром микропениса» все случаи, где член у человека не достигает третьей перцентили возрастной нормы (например, у грудного ребенка пенис должен быть не менее 1,5 сантиметра) и имеет ряд других отклонений в развитии. Другие ученые считают, что это касается только уменьшенного полового органа, но с правильным анатомическим формированием.

В медицинской литературе времен СССР написано, что любое патологическое изменение в структуре кавернозных тел пениса – это гипогенитализм. Однако многие врачи не признают этого определения, так как данное заболевание тесно связано с недоразвитостью яичек. В случае с микропенией гипоплазия встречается не часто. Поэтому в современном научном обществе эти две болезни не считаются одним и тем же.

Причины появления синдрома микропениса

Среди огромного количества провокаторов аномалий мужских половых органов первое место занимают гормональные нарушения в гипоталамо-гипофизарно-гонадной системе. Кроме этого повлиять на патологические изменения кавернозных тканей могут следующие факторы:

• снижение пренатальной продукции андрогенов (чаще при деформации яичек);
• нарушенный биосинтез тестостерона;
• прием препаратов на основе гидантоинов в период вынашивания ребенка;
• недостаточная выработка дигидротестотерона;
• различные формы гипогонадизма (в том числе неадекватная гипофизарная стимуляция).

Помимо всего перечисленного микропенис нередко становится последствием генетической мутации.

Диагностирование заболевания

Синдром малого полового органа успешно поддается хирургическому и медикаментозному лечению, однако очень важно диагностировать патологию на начальной стадии. Обнаружить деформацию пениса можно при визуальном осмотре новорожденного педиатром или урологом.

Для постановки диагноза редко используют какие-либо дополнительные методики, так как симптомы серьезных нарушений в структуре кавернозных тел у младенца заметны невооруженным глазом. Но в том случае, если врач подозревает наличие у ребенка других патологий, например, аплазия яичек, анорхизм и проч., то он может назначить УЗИ или магнитно-резонансную томографию. После прохождения диагностических мероприятий доктор подбирает наиболее безопасный способ устранения микропении.

Нередко у мужчин с сильным ожирением диагностируется ложный микропенис. Это явление обусловлено тем, что жировая прослойка скрывает большую часть члена. Это и приводит к тому, что половой орган визуально уменьшается. Ложную микропению получится лечить только путем похудения.

Микропения сама по себе не таит никакой угрозы, но наличие маленького полового органа приводит к тому, что мужчина:

• становится замкнутым, чувствует себя неполноценным;
• не ощущает ничего в процессе интимного контакта;
• начинает избегать представительниц прекрасного пола;
• не способен довести женщину до оргазма.

Кроме того из-за недостаточной длины пениса человеку бывает трудно обзавестись потомством, так как сперма не вбрасывается во влагалище на достаточную глубину.

Для того чтобы избавиться от комплексов и начать радоваться жизни при наличии диагноза микропении, нужно воспользоваться одним из нескольких вариантов:

• Обратиться за консультацией к психотерапевту. Специалист проведет беседу с пациентом, поможет избавиться ему от страхов и научит, как получать удовольствие от интимной близости, невзирая на то, сколько сантиметров у него в штанах;
• Пройти полное медицинское обследование и установить внутрь кавернозных тел имплантат. В этом случае величина члена увеличивается искусственным путем, но эта процедура слишком дорогостоящая.

Как вести себя женщине в сексе с мужчиной, у которого микропенис

Как показывает статистика, люди с микропенисами ведут полноценную сексуальную жизнь и женщины, которые имеют отношения с такими особенными мужчинами, в большинстве случаев довольны своими партнерами. Поэтому, узнав о проблеме возлюбленного, не стоит пугаться. Все может оказаться не так уж и плохо.

Врачи дают несколько советов представительницам прекрасного пола, способных облегчить их отношения с мужчинами, у которых имеется синдром микропениса:

• Ни в коем случае нельзя шутить над данной патологией. Любая безобидная насмешка может быть принята человеком близко к сердцу и приведет его к депрессии;
• Необходимо всячески поддерживать своего избранника, говорить ему о том, что его изъян – это нормально и не нужно стесняться;
• При необходимости следует сопровождать его на приеме у врачей и принимать участие в выборе способа увеличения члена. Это укрепит отношения и поможет мужчине легче перенести предстоящую хирургическую операцию.

Способы лечения микропениса

При обнаружении аномального развития пениса у ребенка в раннем возрасте используют медикаментозную терапию. Она применяется с целью естественного восстановления структуры кавернозных тел. В этом случае врачи назначают малышу гормонозаместительную терапию. В основном ему приписывают прием андрогеносодержащих препаратов, но если у маленького пациента нехватка других гормонов или серьезные эндокринные сбои, то лекарства подбираются в соответствии с результатами анализов.

Зачастую после проведения гормонозаместительной терапии рост полового органа приходит в норму и пенис приобретает нормальные размеры еще до того момента, когда ребенок входит в сознательный возраст. Однако если такое лечение не дало результатов, что бывает крайне редко, то медики могут назначить хирургическое увеличение члена.

Многие специалисты спорят насчет того, нужно ли проводить оперативное вмешательство при синдроме микрофаллоса в раннем возрасте. Некоторые врачи настаивают на этом, так как восстановление нормальной формы члена избавит ребенка от многих психологических проблем в будущем. Вместе с этим часть медиков против хирургического вмешательства у детей. Они объясняют свои слова тем, что микропенис это не слишком серьезный дефект, чтобы убирать его таким способом у малыша. По их словам, повзрослев, мужчина сам примет решение избавиться от своего изъяна.

Мнения о необходимости раненого хирургического устранения синдрома микропениса расходятся, поэтому родители должны самостоятельно сделать окончательный выбор. В любом случае стоит помнить, что затягивание с лечением может привести к тому, что их ребенок, будучи уже взрослым, станет испытывать трудности в процессе полового акта и приобретет ряд комплексов.

Как бороться с синдромом микропениса у взрослых

Для взрослых мужчин единственным выходом из сложившейся ситуации является хирургическое увеличение полового органа. Для этой операции существует несколько показаний:

• медицинские;
• эстетические;
• функциональные.

В основном таким кардинальным методом пользуются мужчины, испытывающие серьезные проблемы в интимной жизни. Из-за мало сантиметрового члена они не могут зачать ребенка, получить удовольствие от секса и доставить его своей партнерше.

После проведения операции пациент должен некоторое время находиться под наблюдением специалистов, которые будут оценивать полученные результаты. Для этого используют следующие критерии:

• размер члена в спокойном и возбужденном состоянии;
• отсутствие проблем при мочеиспускании;
• психологическое состояние мужчины;
• отсутствие искривление пениса в эрегированном состоянии.

Если после хирургического вмешательства человек не испытывает прежнего психологического дискомфорта, связанного с недостаточной длиной члена, и не сталкивается с затрудненным мочеиспусканием, которое часто встречается после оперативного изменения структуры кавернозных тел, то процедура прошла успешно. Далее пациенту при необходимости назначают закрепляющее лечение гормональными препаратами и рекомендуют регулярно проходить обследование у уролога на предмет неблагоприятных перемен в состоянии полового органа.

Видео в тему

Микропенис (микропения) - патология, при которой имеется выраженный дефицит . Нельзя путать данную аномалию с понятием «малый половой член». О микропенисе можно говорить, только если размер пениса на 2,5 стандартных отклонения ниже средней величины характерной для конкретного возраста. Ниже приведена таблица средних размеров и стандартных отклонений, характерных для конкретного возраста.

Причины микропении

Начинает развиваться еще в период внутриутробного развития, а заканчивается данный процесс в 17-25 лет. Во многом рост и развитие органа зависит от уровня тестостерона. Таким образом, в основе аномалии развития лежит недостаточный уровень тестостерона в любой период с 13-й недели внутриутробного развития до 17 лет. Вот основные причины развития микропениса:

• :
  • первичный гипогонадизм (синдром Кляйнфельтера, синдром Нунан, синдром Карнелии Де Ланги, с. Дауна, с. Робинова);
  • вторичный гипогонадизм (синдром Прадера-Вилли, с. Лоренса-Муна-Бидля, с. Кальмана, изолированная недостаточность ЛГ, изолированная недостаточность ФСГ, гипопитуитаризм, синдром гиперпролактинемии, уремия);
• резистентность к андрогенам;
• идиопатическая аномалия (причину не удается установить);
• прием гидантоинов в период беременности.

Лечение микропениса

Если аномалия была выявлена в раннем детском возрасте - назначается заместительная гормональная терапия и лечение по поводу основного заболевания, вызвавшего дефицит тестостерона. Если патология выявлена после полового созревания, или проводимая заместительная терапия не привела к должному увеличению размеров пениса - выполняется хирургическое увеличение полового члена.

Микропенис – это диагноз, ставящийся медиками на основании оценки размера полового члена еще в детском возрасте. Патология может быть ярко выражена, что является основанием для постановки диагноза у новорожденного. В большинстве случаев у новорождённых размеры пениса вызывают только подозрение, а окончательный диагноз устанавливается в возрасте около 4 лет. Действия для коррекции размеров фаллоса должны определяться квалифицированным специалистом и основываться на терапии заболевания, вызвавшего такое положение вещей. Недоразвитие пениса делает для мужчины недоступными нормальный секс и репродуктивную функцию.

Происхождение нарушения

Андрологи называют микропенис заболеванием, при котором нарушено развитие и рост кавернозных тел полового члена, что ведет к сильной задержке увеличения размеров этого органа, а также невозможности достижения ими даже среднестатистических показателей.

Закладка клеток, из которых вырастут гениталии, происходит в эмбриональном возрасте около 17 недель. В это время происходит дифференцирование клеток, а также влияние на них гормонов, которые способствуют разделению однотипных клеточных структур на специализированные. Именно с этого периода начинается рост и развитие половых органов, которые продолжаются у родившегося мальчика до 17-25 лет.

Нарушение дифференцирования и деления клеток при внутриутробном развитии чаще всего провоцируется генетическими расстройствами, приводящими к снижению уровня тестостерона в организме плода, в последующем приводящему к недоразвитию органов репродуктивной системы у ребенка и взрослого человека.

Недостаток тестостерона как причины микропении может быть спровоцирован несколькими факторами:

• Недостаток у матери лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов – основных стимуляторов дифференцирования и развития предгенитальных клеток во внутриутробном периоде (синдром Кальмана, гипопитуитаризм).
• Врожденные аномалии работы ЦНС, гипофизарная аплазия.
• Гипогонадизм (нарушение продуцирования тестостерона) генетического происхождения.
• Употребление препаратов из группы гидантоинов беременной женщиной.
• Врожденное отсутствие или снижение чувствительности организма к андрогенам.
• Идиопатические (невыясненные) причины.

Выявить причину, по которой развилась патология – первостепенная задача специалиста, к которому обратились с подобным диагнозом. Подробности о нарушении можно узнать из видео.

Важно вовремя выявить патологию

Выявление патологии

Подозрение на микропенис может поставить детский врач еще в роддоме. Это говорит о необходимости усиленного контроля развития половой системы до 4 лет, когда можно будет говорить об окончательном диагнозе.

Для подтверждения микропении проводят ультразвуковые диагностические исследования репродуктивных органов, анализы на содержание и чувствительность к гормонам, тестостероновые пробы.

Половой орган считается микропенисом, если его размер меньше среднего возрастного показателя более чем на 2,5 допустимых для этого возраста отклонения. Подтвердить или опровергнуть эту патологию может только специалист путем правильного проведения замеров (негнущаяся линейка ставится перпендикулярно лобку, а сам пенис мягко вытягивается).

Микропенис может быть изолированным и проявляться просто очень малыми размерами, а может сопровождаться другими аномалиями развития половых органов, находящихся рядом (крипторхизмом, скрываться в тканях лобка при ожирении, погружаться в кожу мошонки). В таких случаях секс для обладателя микроооргана становится недоступным.

Многие мужчины живут с микропенисом, успешно компенсируя недостаток полового размера достижениями в иных сферах жизни.

Секс ими практикуется, однако зачастую сопровождается моральным дискомфортом.

Способы устранения дефекта

Лечение микропениса начинается еще в детском возрасте путем терапии основного заболевания. Также назначают курсы заместительной терапии тестостерона энтанатом. Дозировку подбирает только врач, а превышение ее недопустимо. Из-за риска развития осложнений, а также нарушений роста организма ребёнка, назначается краткосрочная терапия (не дольше 3 месяцев).

Желательно проведение консервативного вмешательства в раннем детском возрасте. В пред- или пубертатном периоде использование гормональной терапии категорически запрещено по следующим причинам:

Лечение должно начинаться ещё в детском возрасте

1. Возможность вирилизации.
2. Раннее окостенение опорно-двигательного аппарата у ребенка.
3. Нарушения проявления вторичных половых признаков.
4. Снижение чувствительности организма к тестостерону.

Такое лечение считается результативным, поскольку приводит к возрастной нормализации размеров пениса, однако замедление развития не устраняется полностью, а половой орган не принимает нормальные размеры даже после полного полового созревания.

Используя консервативную терапию можно увеличить член до нормального размера, характерного для данного возраста пациента. Полностью восстановить развитие органа удается крайне редко. Он остается в недоразвитом состоянии, делая для мужчины дискомфортным не только секс, но и повседневную жизнь.

Особую важность имеет терапия основного заболевания, являющегося первопричиной сниженного тестостерона. Из видео можно узнать информацию про консервативную терапию микропении при гипогонадизме.

У мужчин половозрелого возраста лечить гормонами микропению не принято. При желании пациента возможно хирургическое вмешательство. При полном отсутствии губчатого тела необходима неопластика пениса, а при недостаточном его развитии – рассечение с последующим вытяжением. Результативность оперативного вмешательства зависит от индивидуальных особенностей организма. Андрологическая практика показывает, что владельцы оперативным путем скорректированных фаллосов остаются довольными результатом, а предстоящий секс перестает для них быть пугающей перспективой.

Микропенис считается тяжелой патологией развития мужского организма, имеющей неблагоприятные прогнозы.

Проблематичный секс, моральный дискомфорт, возможные насмешки могут испортить жизнь представителю сильного пола. Если микропения имеет острую выраженность, врачи иногда рекомендуют родителям смену пола ребенка и генитальную пластику в раннем детском возрасте.

Микропения — это аномальное уменьшение длины полового члена на более чем 2,5 SD у здоровых мальчиков, что во взрослом состоянии может вызывать затруднение в полноценной половой жизни. Нарушение формирования полового члена у мальчиков может быть обусловлено структурными или гормональными нарушениями в гипоталамо-гипофизарно-гонадной системе во внутриутробном периоде. Микропенис обычно распознается вскоре после рождения. Термин «микропенис» наиболее часто применяется при отсутствии изменений пениса и мошонки.

Эмбриогенез половой системы

Формирование полового тракта в эмбриогенезе определяется взаимодействием трех групп факторов: генетического механизма, внутренних эпигенетических факторов (ферментные системы, гормоны) и внешних эпигенетических факторов, отражающих влияние внешней среды.

Генетический пол будущего ребенка предопределяется в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида и обусловлен набором половых хромосом, образующихся в зиготе при соединении материнской и отцовской гамет (XX — женский, XY — мужской), набором особых генов, определяющих прежде всего тип гонад, уровнем активности ферментных систем, реактивностью тканей к половым гормонам, концентрацией половых гормонов. Генетический мужской пол определяет Y-хромосома (в том числе ген SRY, относящийся к семейству ДНК-регуляторных генов Sox). Ген SRY кодирует регуляторный фактор TDF (Testis-Determining Factor). TDF обуславливает дифференцировку мужского типа гонад из изначально бипотентных половых желез.

Мужские и женские половые железы развиваются из одного недифференцированного зачатка. На 3-4 неделе происходит закладка первичной гонады, формирование парных вольфовых протоков, а затем мюллеровых протоков. До 6-й недели эмбриональной жизни зародыш морфологически одинаков как для женского, так и для мужского пола.

На 6-7 неделе появляются половой бугорок, уретральная щель, ограниченная уретральными и лабиоскротальными складками. Критическая стадия развития индифферентных гонад — 8-я неделя внутриутробного развития. Под влиянием регуляторного фактора TDF, а также генов Sox гонадные валики развиваются как тестикулы из мозгового слоя зародыша.

В настоящее время доказано, что ген, детерминирующий дифференцировку зачатка гонады по мужскому типу, определяет биосинтез специфического мембранного белка, H-Y-антигена. В клетках развивающегося организма, в том числе в клетках, покрывающих поверхность примордиальной гонады, содержатся рецепторы к H-Y-антигену. Захват H-Y-антигена этими клетками индуцирует развитие первичной гонады в яичко .

Элементами развивающихся тестикул являются сперматогонии и мезенхимальная ткань. Из клеток мезенхимы у эмбрионов мужского пола образуются клетки Лейдига, которые секретируют тестостерон с 9-й недели под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного). Высокая гормональная активность фетальных яичек необходима для дальнейшего формирования полового тракта у плода мужского пола.

Следующим этапом полового формирования становится дифференцировка внутренних и наружных гениталий. На ранних стадиях эмбриогенеза половая система имеет бисексуальные закладки внутренних и наружных половых органов. Внутренние половые органы дифференцируются на 10-12 неделе внутриутробного периода. Основой их развития являются индифферентные вольфовы (мезонефральные) и мюллеровы (парамезонефральные) протоки.

При развитии плода мужского пола мюллеровы протоки регрессируют под влиянием фактора, синтезируемого клетками Сертоли фетальных яичек и названного «антимюллеровым». Вольфовы протоки дифференцируются в придатки яичек, семенные пузырьки, семяпроводы. Формирование половых путей по мужскому типу возможно только при наличии полноценного, активного эмбрионального тестикула.

Наружные половые органы формируются с 12-й по 20-ю неделю внутри-утробного периода. Основой развития наружных половых органов плодов обоего пола являются половой бугорок, лабиоскротальные валики и урогенитальный синус.

Урогенитальный синус дифференцируется в предстательную железу и мочеиспускательный канал; урогенитальный бугорок — в половой член и кавернозные тела; половые валики — в мошонку. Маскулинизация наружных гениталий у мужского плода заключается также в атрофии влагалищного отростка урогенитального синуса, срастании мошоночного шва, увеличении кавернозных тел полового члена и формировании мочеиспускательного канала по мужскому типу.

Нисхождение яичек из брюшной полости начинается с 3-го месяца эмбриональной жизни, а к 8-9 месяцу тестикулы опускаются в мошонку. Их опускание обусловлено как механическими факторами (внутрибрюшное давление, атрофия и укорочение пахового тяжа, неравномерный рост структур, участвующих в этом процессе), так и гормональными (влияние плацентарных гонадотропинов, андрогенов фетальных яичек, гонадотропных гормонов гипофиза плода). Нисхождение яичек совпадает с их максимальной андрогенной активностью .

Таким образом, дифференцировка полового тракта происходит в период раннего эмбриогенеза, предопределяется генетическими факторами и обусловливается гормональной функцией фетальных гонад.

Основные звенья гормональной регуляции половой функции организма

Условно можно выделить три основных уровня гормональной регуляции: а) центральный — кора головного мозга, подкорковые образования, ядра гипоталамуса, эпифиз, аденогипофиз; б) периферический — половые железы, надпочечники и секретируемые ими гормоны и их метаболиты; в) тканевый — специфические рецепторы в органах-мишенях, с которыми взаимодействуют половые гормоны и их активные метаболиты.

Координирующим звеном гормональной регуляции являются подкорковые образования и гипоталамус, которые осуществляют взаимосвязь между центральной нервной системой, с одной стороны, и гипофизом и половыми железами, с другой. В ядрах гипоталамуса найдено высокое содержание биогенных аминов и нейропептидов, играющих роль нейротрансмиттеров и нейромодуляторов в трансформации нервного импульса в гуморальный. Ядра миндалины оказывают как стимулирующее, так и ингибирующее воздействие на гонадотропную функцию гипофиза, что зависит от локализации импульса.

Из веществ, обнаруженных в эпифизе, наиболее изученными в регуляции гонадотропной функции представляются индольные соединения — мелатонин и серотонин. Ингибирующее влияние мелатонина на антигонадотропную функцию реализуется на уровне гипоталамуса, блокируя синтез и секрецию гонадотропинов рилизинг-гормона (ЛГ-РГ). Кроме того, в эпифизе обнаружены и другие вещества пептидной природы с выраженным антигонадотропным действием, превышающим активность мелатонина в 60-70 раз .

В ядрах среднего и отчасти заднего гипоталамуса образуются рилизинг-гормоны — вещества, регулирующие все тропные функции аденогипофиза. Гипоталамус осуществляет регуляцию половой (гонадотропной) функции посредством синтеза и секреции гонадотропинов ЛГ-РГ.

Действие ЛГ-РГ стимулирует выброс лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). В гипоталамусе выделяют центры, осуществляющие тоническую и циклическую секрецию гонадотропинов. Тонический центр секреции ЛГ-РГ обеспечивает постоянное выделение гонадотропных гормонов. Присутствие андрогенов является необходимым условием для развития регуляции по мужскому типу.

Непосредственно в регуляции половой системы принимают участие три тропных гормона гипофиза: ЛГ, ФСГ и пролактин (ПРЛ). Другие гипофизарные гормоны — тиреотропный (ТТГ), соматотропный (СТГ), адренокортикотропный (АКТГ) — также влияют на стероидпродуцирующие клетки гонад.

ЛГ является основным гормоном, обеспечивающим синтез основного андрогена — тестостерона, который вырабатывается в интерстициальных клетках Лейдига тестикулов. Последний в физиологических условиях является основным ингибитором секреции ЛГ. Большие дозы пролактина уменьшают количество рецепторов к ЛГ .

Индукция стероидогенеза в клетках Лейдига под влиянием ЛГ происходит при активации фермента 20a-гидроксилазы, обеспечивающего переход холестерина в прегненолон. Основным андрогеном в мужском организме является тестостерон. Кроме тестостерона, в клетках Лейдига вырабатываются андрогены с меньшей биологической активностью: дегидроэпиандростерон и Δ4-андростендион. Однако основное количество этих слабых андрогенов образуется в сетчатой зоне надпочечников или служит продуктом периферического превращения тестостерона.

Механизм действия андрогенов на клетку органов-мишеней связан с образованием активного метаболита тестостерона — дигидротестостерона. Тестостерон превращается в активную фракцию непосредственно в клетке под воздействием фермента 5α-редуктазы .

Гормональная регуляция половой сферы ребенка на основных этапах развития

Гонадостат функционирует на протяжении всего развития ребенка, начиная с внутриутробного периода. В процессе становления половой функции у ребенка можно выделить 4 основных «критических» периода: 1) внутриутробный (фетальный); 2) период новорожденности; 3) препубертатный; 4) пубертатный.

В фетальный период максимальная концентрация тестостерона в крови плода мужского пола, свойственная взрослым мужчинам, выявляется между 10-й и 18-й неделями внутриутробного развития. Это обусловлено прежде всего участием тестостерона и его активного метаболита 5α-дигидротестостерона в формировании внутренних и наружных гениталий мальчика. Рост генитального бугорка продолжается в течение всего пренатального периода.

На первом году жизни происходит резкое снижение уровня половых гормонов. Качественные изменения гормональной сферы наступают после 6 лет, когда происходит созревание адреналовой системы с быстрым подъемом уровня надпочечниковых андрогенов: дегидроэпиандростерона (ДГЭА) и его сульфата (ДГЭА-С) и Δ4-андростендиона.

Важнейшим этапом полового развития ребенка является пубертат. В этот период происходит сложная многоэтапная перестройка гипоталамо-гипофизарных взаимоотношений. По мере увеличения тестикул увеличиваются размеры пениса: вначале длина, а затем его диаметр .

Итак, формирование наружных гениталий у мальчиков в эмбриональный период требует значительного количества андрогенных гормонов. Снижение биосинтеза тестостерона в эмбриональном тестикуле или дефект 5a-редуктазной активности нарушает маскулинизацию наружных половых органов вплоть до формирования ложного мужского гермафродитизма.

Клиника микропении

Диагноз микрочлена ставится на основании правильно измеренной длины пениса. Если длина вытянутого полового члена меньше на 2,5 стандартных отклонения, чем у среднестатистического пациента с нормальными внутренними и внешними мужскими половыми органами, ставится диагноз микрочлена. Нормальная длина пениса у доношенного мальчика при рождении 3,9 ± 0,8 см, при этом 1,9 см составляет крайнюю допустимую величину в пределах 2,5 SD. К началу пубертата — соответственно 6,4 ± 1,1 см, 3,7 см, у взрослого мужчины — соответственно 13,3 ± 1,6 см, 9,3 см .

Мошонка присутствует, хотя в некоторых случаях может быть недоразвита. Тестикулы находятся в мошонке, но функция их может быть снижена. У некоторых пациентов нарушается опускание яичек. Объем тестикул ниже нормальных значений. Микропения является симптомом многих врожденных эндокринных аномалий, протекающих с гипер- или гипогонадотропным гипогонадизмом .

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера (СК) — патология половой хромосомы, проявляется наличием как минимум одной лишней X хромосомы (47ХХУ) или мозаичным кариотипом. Встречается с частотой 1:300-1000.

До пубертатного возраста у мальчиков с СК могут обнаруживаться крипторхизм и маленькие размеры полового члена. В пубертатном периоде характерна гинекомастия, высокорослость, евнухоидные пропорции тела. Размер тестикул остается допубертатным, консистенция их плотная. Данный синдром характеризуется кариотипом 47XXY, гипергонадотропным гипогонадизмом (гипоплазия яичек и микропения), бесплодием, сниженным количеством волос на теле, гинекомастией, снижением интеллекта, деформацией костей и высоким ростом.

Наличие в мужском кариотипе дополнительной Х-хромосомы не влияет на дифференцировку тестикул и формирование гениталий по мужскому типу. Однако жизнедеятельность герминативных клеток нарушается, сперматогенез отсутствует. Это приводит у взрослых больных к азооспермии и бесплодию .

ХХ-мужчины

Частота встречаемости кариотипа ХХ у мальчиков составляет примерно 1:20 000. Причина заболевания не во всех случаях доказана. У части пациентов выявляют транслокацию SRY отцовской Y-хромосомы на Х-хромосому в период мейоза. Фенотипически они соответствуют мужскому полу. Половой член и мошонка сформированы по мужскому типу, однако половой член может быть укорочен, встречается гипоспадия. Внутренние половые органы соответствуют мужскому полу. Тестикулы в пубертатном возрасте остаются небольшого размера, плотные, как у пациентов с синдромом Кляйнфельтера. Взрослые ХХ-мужчины способны к половой жизни, но они бесплодны. Высокорослость для них не характерна, интеллект не нарушен. Содержание ЛГ и ФСГ повышено.

Синдром Нунан

В 50% возможна мутация в гене PTPN11 (12q24.1), у 25% мутации в SOS гене (2р22-р21). Проявляется крипторхизмом, микропенисом и гипоплазией мошонки. Помимо этого у части больных в пубертатном возрасте формируется клиника евнухоидизма. Нередко при этом синдроме выявляются крыловидные складки на шее, треугольное лицо, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отеки кистей и стоп, птоз, впалая грудная клетка, пороки правых отделов сердца, умственная отсталость. Низкий уровень тестостерона в крови сочетается с повышением уровней ЛГ и ФСГ.

Синдром анорхизма

Синдром анорхизма это внутри-утробное, генетически детерминированное поражение гонад (мутации гена INSL на 19р). При рождении наружные половые органы сформированы правильно, но в некоторых случаях встречается микропенис и уменьшение мошонки. Яички отсутствуют. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма формируются после 12-14 лет. Половое созревание в пубертатном периоде отсутствует. Наблюдается инволюция вторичных половых признаков, ожирение и евнухоидизм. В крови низкий уровень тестостерона, но высокое содержание ЛГ и ФСГ. Проба с хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ) отрицательная.

Дисгенезия гонад

Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации, не исключена генная мутация. При кариотипе 46ХY возможны структурные аномалии Y-хромосомы, захватывающие область SRY. Дисгенетичные яички не способны выделять в достаточном количестве активный антимюллеровый фактор, а андрогены не обеспечивают регресс мюллеровых протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий в эмбриональном периоде, что вызывает неправильное формирование как внутренних, так и наружных половых органов. Наружные гениталии имеют более или менее незавершенную эмбриональную маскулинизацию. Степень маскулинизации урогенитального синуса, а также размеры полового члена ребенка могут служить своеобразным критерием в прогнозировании функциональной (андрогенной) активности дисгенетичных тестикул. Клиническая симптоматика: больной имеет дисгенетичное яичко, производные парамезонефральных (влагалище, матку, маточные трубы) протоков и мезонефральных (придаток яичка) протоков. Наружные гениталии имеют бисексуальное строение. Неправильное строение наружных половых органов выявляется при рождении ребенка

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм

При этом синдроме снижена секреция ЛГ и ФСГ в отдельности или оба гормона одновременно. Наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще обусловлен блокирующими мутациями гена рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона, дефектами гена b-субъединицы ЛГ или ФСГ соответственно. Причиной нарушения секреции гонадотропинов является целюллярная недостаточность аденогипофиза или гипоталамуса. При рождении у мальчика отмечается недоразвитие мошонки, одно- или двусторонний крипторхизм с паховой дистопией гипоплазированных яичек, микропенис. До пубертата формируются евнухоидизм, отсутствие полового созревания, высокий рост, ожирение, гинекомастия. Снижены уровни ЛГ, ФСГ и тестостерона в крови .

Вариантом вышеописанного синдрома является врожденный изолированный дефицит ЛТ (Паскуалини синдром). Из-за дефицита ЛГ нарушается выработка в клетках Лейдига андрогенов. Базальный и стимулированный уровень ЛГ снижен, а уровень ФСГ нормальный .

Синдром Каллмана

Синдром Каллмана — это генетически разнородная наследственная болезнь, проявляющаяся гипофизарным гипогонадизмом в сочетании с аносмией. Распространенность болезни у мальчиков составляет примерно 1:8000.

Развивается вследствие нарушения закладки и миграции ЛГ-РГ-нейронов и ольфакторных нервов в период органогенеза, приводящего к аносмии и гипогонадизму. Микропенис встречается при грубом дефекте секреции ЛГ-РГ-гормонов. В некоторых случаях могут присутствовать другие аномалии развития, которые включают почечный агенез, заячью губу и/или волчье небо, селективный агенез зубов и двуручную синкинезию .

Синдром Прадера-Вилли

Это нейрогенетическое мультисистемное заболевание. Развивается вследствие повреждения критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2-q13). Гипогонадизм по гипогонадотропному типу может быть результатом дисфункции гипоталамуса, преимущественно в области вентромедиального и вентролатерального ядер.

В течении заболевания можно выделить две фазы: первая — свойственна детям 12-18 месяцев жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая — наступает позже, через несколько недель или месяцев. Проявляется полифагией, постоянным чувством голода, приводящим к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие — акромикрия. Встречаются и другие аномалии: высокий, узкий лоб; миндалевидный разрез глазных щелей с тонкими, опущенными веками; кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи; гипопигментация радужки; задержка моторного развития; микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, глаукома. Отмечается гипогонадизм (гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм). Рост больных нередко снижен .

Синдром Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля — генетическая патология, связанная с цилиопатией. Встречается с частотой 1:120 000. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Выделяют несколько генетических форм: BBS1 картирован 11q; BBS2 — 16q21; BBS3 — 3p . Заболевание характеризуется ожирением, микрогенитализмом и крипторхизмом, олигофренией, полидактилией, поликистозом почек, спастической параплегией, пигментной ретинопатией. Уровень ЛГ и ФСГ низкий.

Гиперпролактинемический гипогонадизм

У мальчиков в препубертатном периоде развиваются евнухоидные пропорции тела: относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса нижних конечностей, отложение жира в области сосков, живота, у гребешков подвздошных костей, мышцы дряблые, слабые, голос высокий детский. Тестикулы и пенис могут быть умеренно гипоплазированы. В пубертатном периоде могут отсутствовать вторичные половые признаки. Половое влечение и фертильность снижены.

При гиперпролактинемии ингибируется секреция гонадолиберина и уменьшается частота и амплитуда пульсовой секреции ЛГ, снижается уровень тестостерона в сыворотке крови. В результате блокады 5-альфа-редуктазы происходит снижение конверсии тестостерона в дегидротестостерон, что приводит к развитию клинических признаков гипогонадизма .

Недостаточность 3β-гидроксистер-оид-дегидрогеназы (3β-ГСД)

Это одна из редких форм врожденной гиперплазии коры надпочечников, которая проявляется мужским псевдогермафродитизмом. Данный фермент участвует в биосинтезе минералокортикоидов, глюкокортикоидов и половых стероидов. Недостаточная продукция всех физиологически активных стероидов коры надпочечников связана с дефектом гена HSD3B2 1p13.1. Это может приводить к гермафродитному строению наружных гениталий у мальчиков. При гормональном исследовании обнаруживаются снижение уровня 17a-гидроксипрогестерона, кортизола, альдостерона, тестостерона. Перед ферментным дефектом накапливаются Δ5-ненасыщенные стероиды, в том числе большое количество не активного андрогена ДГЭА. Типично повышение уровня АКТГ .

У мальчиков недостаточная андрогеновая активность ДГЭА нарушает образование кавернозных тел полового члена, в связи с чем он выглядит недоразвитым. В пубертатном периоде андрогенизация значительно возрастает за счет периферической конверсии ДГЭА в тестостерон, но не достигает уровня взрослых мужчин. Последним необходима поддерживающая терапия препаратами тестостерона.

Недостаточность 17α-гидроксилазы

Недостаточность 17α-гидроксилазы вызывается дефектом гена CYP21 6p21/3 . Мутации гена CYP17 могут клинически проявляться в виде недостаточности 17a-гидроксилазы, 17,20-лиазы или их сочетания. Недостаточность 17a-гидроксилазы характеризуется снижением количества, вплоть до полного отсутствия, половых гормонов, синтезируемых как гонадами, так и надпочечниками, при одновременном повышении синтеза минералокортикоидных предшественников. У новорожденных мальчиков с дефектом гена CYP17 наружные гениталии могут иметь феминное строение или слабо андрогенизированы. В пубертатном возрасте характерны клинические симптомы гипергонадотропного гипогонадизма. Заболевание сопровождается артериальной гипертензией различной степени выраженности и гипокалиемией.

При недостаточности 17a-гидроксилазы снижение содержания кортизола стимулирует синтез кортикотропина, и хотя продукция стероидов повышается, она все равно блокируется на этапе 17a-гидроксилазы. Компенсаторно накапливаются 17-дезоксистероиды, в том числе прегненолон, прогестерон, дезоксикортикостерон и кортикостерон. Снижение синтеза андрогенов приводит к гипогонадизму. Вследствие высокой минералокортикоидной активности возникают гипернатриемия и потеря калия, увеличивается объем плазмы крови, развивается артериальная гипертензия. Обычно выявляют гипокалиемию, на фоне которой снижаются количество альдостерона сыворотки крови и активность ренина плазмы. Диагноз подтверждают при выявлении выраженного повышения содержания 11-дезоксикортикостерона и кортикостерона сыворотки. Количество прегненолона и прогестерона слегка повышено. Концентрации в сыворотке крови 17a-гидроксипрегненолона, 17a-гидроксипрогестерона, 11-дезоксикортизола, ДГЭА-сульфата, андростендиона и тестостерона ничтожны или совсем не определяются. Содержание ФСГ и ЛГ — повышено. Возможна пренатальная диагностика: определение содержания стероидов надпочечников в амниотической жидкости.

Недостаточность 17,20-десмолазы (лиазы)

Диагноз этого заболевания зачастую ставят в период полового созревания лицам с мужским генотипом. Они могут воспитываться как девочки и обращаться с жалобами на отсутствие менструаций и гирсутизм, или как мальчики и тогда обращаться с жалобами на гинекомастию и недоразвитие половых органов. У пораженных лиц мужского пола показатели вирилизации, включая клиторомегалию вплоть до микрофаллоса и развитие вторичных мужских половых признаков в период полового созревания, очень напоминают таковые при недостаточности 5a-редуктазы. Все больные бесплодны. Фермент 17b-гидрокси-стероиддегидрогеназа или 17-кетостероидредуктаза катализируют превращение андростендиона в тестостерон в тестикулах. Мутации гена изофермента 17b-гидроксистероиддегидро-геназы 3-го типа (HSD17B3), расположенного на хромосоме 9q22 , приводят к недостаточному синтезу тестостерона. Большинство их представлено нонсенс-мутациями. Существенной корреляции между генотипом и фенотипом не выявляют. Развитие гениталий по промежуточному типу обычно выявляют при рождении. Чаще всего имеются клиторомегалия, сращение губно-мошоночных складок и слепой влагалищный карман. Яички нередко пальпируются в паховых каналах или губно-мошоночных складках, хотя иногда могут быть расположены и в брюшной полости. Как и при других формах мужского псевдогермафродитизма, внутренние отделы мочеполового тракта развиты нормально. Есть придатки яичка, семявыносящие протоки, семенные пузырьки, семявыбрасывающие протоки. Предстательная железа и производные мюллеровых протоков отсутствуют. Характерной лабораторной находкой бывает повышенное соотношение андростендион/тестостерон, образующееся в результате увеличения количества андростендиона и снижения тестостерона. Возможна пренатальная диагностика у потомства пораженных пациентов, если у последних выявлена специфическая мутация.

Дефект 5a-редуктазы

В норме этот фермент восстанавливает тестостерон до 5α-дигидро-тестостерона (5α-ДГТ) в клетках и, частности, мочеполовом синусе. 5α-ДГТ является более активным метаболитом, играющим основную роль в процессах дифференцировки наружных гениталий у мальчиков. При его отсутствии развиваются нормальные семенные пузырьки и простата, но половой член и тестикулы недоразвиты .

При рождении у таких мальчиков наружные гениталии похожи на женские, поэтому большиство этих детей регистрируют и воспитывают как девочек. Во время полового созревания увеличивается продукция тестостерона. Изменяется архитектоника тела по мужскому типу, повышается общее количество костной и мышечной ткани. Гормональный профиль в этом периоде и во взрослом состоянии соответствует генетическому полу, поэтому многие пациенты меняют свой пол на мужской.

Дефект 17-редуктазы

Речь идет об изолированном нарушении синтеза тестостерона. Андростен-дион не превращается в тестостерон.

Клиническая симптоматика у больных мужского пола включает проявление недостаточности тестостерона в пренатальном (гипоспадия), а в дальнейшем в пубертатном и постпубертатном периодах симптомы гипогонадизма. Однако андростендион может беспрепятственно превращаться в эстрогены. В пубертатном периоде может развиться гинекомастия.

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ)

Заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием чувствительности тканей к андрогенам, обусловленное нарушением аффинности рецепторов к андрогенам или пострецепторными дефектами. Синдром тестикулярной феминизации является одной из самых частых причин ложного мужского гермафродитизма.

Причина заболевания — мутации гена рецептора андрогенов (AR). Мутации обусловливают резистентность периферических рецепторов к тестостерону и дегидротестостерону. Синдром наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

В процессе эмбриогенеза гонады дифференцируются как полноценные функционирующие яички. Однако из-за дефекта гена АR ткани больных нечувствительны к тестостерону и дегидротестостерону — гормонам, формирующим мужской фенотип (уретру, простату, половой член и мошонку), но в то же время сохранена чувствительность к эстрогенам. Это приводит к закономерному (феномен автономной феминизации) формированию женского фенотипа без производных мюллеровых протоков (маточных труб, матки и верхней трети влагалища), так как продукция антимюллеровой субстанции клетками Сертоли не нарушена .

В зависимости от степени нечувствительности периферических рецепторов к андрогенам различают полную форму (при полной нечувствительности к андрогенам) и неполную форму (когда чувствительность изначально частично сохранена или частично восстанавливается в пубертатном периоде).

Синдром Морриса

Клиническая картина полной формы (синдром Морриса): наружные половые органы женского типа, со слепо замкнутым влагалищем; хорошо развиты молочные железы (гинекомастия), отсутствие матки, маточных труб и простаты, отсутствие соматических аномалий развития, отсутствие лобкового и подмышечного оволосения. Выбор пола женский .

Синдром Рейфейнштейна

Неполная форма (синдром Рейфей-нштейна) характеризуется вирилизацией наружных половых органов различной степени. Строение наружных гениталий отражает различную степень дефицита андрогенов в период внутриутробного развития. У детей при этой форме выявляется гипоспадия высокой степени с разделенной мошонкой, микропенис, тестикулы находятся в расщепленной мошонке или в паховом канале. При гистологическом исследовании количество клеток Лейдига увеличено, сперматогенез нарушен. Уровень ЛГ и тестостерона повышен .

Гипоплазия и агенезия клеток Лейдига

Аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушаются дифференцировка клеток Лейдига и синтез тестостерона. Встречается с частотой 1:1 000 000.

Выявляется точечная инактивирующая мутация в гене ЛГ-рецептора (2р21) . При рождении наружные гениталии сформированы правильно. Яички уменьшены, возможен крипторхизм. В пубертатном возрасте формируется клиника евнухоидизма с ожирением, недоразвитием наружных половых органов, отсутствием полового оволосения. Уровень ЛГ высокий, снижена концентрация тестостерона и ДГТ, проба с ХГЧ отрицательная. Уровень ФСГ в детстве нормальный, в пубертате снижен.

Микропения также может развиваться в рамках многих генетических пороков развития, не ассоциированных с половыми хромосомами. Иногда микропенис является симптомом врожденного дефицита гормона роста или врожденного гипопитуитаризма. В некоторых случаях причину микропении установить не удается. У таких пациентов не выявляется эндокринной дисфункции.

Размеры полового члена у подростков довольно индивидуальны, поэтому иногда бывает трудно отличить истинную микропению, связанную с гипогонадизмом, от функциональной. При функциональной задержке полового развития, когда наружные половые органы имеют допубертатный вид, у подростков, как правило, отсутствуют другие признаки полового развития: мутация голоса, оволосение на лице, гипертрофия плечевого пояса, активность потовых и сальных желез; наблюдается отставание в росте. Базальная концентрация гонадотропных и половых гормонов соответствует допубертатным значениям. Помогают в диагностике функциональные пробы с ЛР-РГ. В ответ на введение последнего увеличивается выброс ЛГ. Костный возраст у таких подростков отстает от паспортного на 2-3 года.

О ложной микропении (скрытом половом члене) говорят в том случае, когда половой член нормального размера, правильно сформирован, имеет хорошо развитые кавернозные тела и головку, но скрыт окружающими тканями. Такая картина наблюдается при ожирении — половой член скрыт в избыточной подкожно-жировой клетчатке, но хорошо выводится из нее. В пубертатном периоде у некоторых подростков выявляется гормональная дисфункция.

С целью дифференциальной диагностики проводят исследования:

• кариотипа;
• молекулярно-генетические;
• УЗИ органов малого таза;
• компьютерную и магнитно-резонансную томографию черепа;
• костного возраста;
• офтальмологические;
• гормональные;
• функциональные пробы с ЛГ-РГ, с ХГЧ .

При врожденной микропении рекомендуется пролонгированные препараты тестостерона, которые дают лучший эффект при введении на первом году жизни. Назначают 3-4 дозы внутримышечных инъекций по 25 мг тестостерона ципионата или энантата один раз в месяц. При отсутствии эффекта пациент должен быть консультирован урологом-андрологом для решения вопроса о реконструктивной пластике .

Литература

1. Балаболкин М. И., Клебанова Е. М, Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний (рук-во). М.: Медицина, 2002. 752 с.
2. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. М., 2002. 232 c.
3. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / Под ред. проф. Н. П. Шабалова. МЕДпресс, 2009. 544 с.
4. Журтова И. Б. Синдром гиперпролактинемии у детей и подростков: оптимизация методов диагностики и лечения. Автореф. дис. д.м.н. М., 2012.
5. Руководство по детской эндокринологии / Под ред. Ч. Г. Д. Брука, Р.-Л. С. Браун: пер. с англ. под ред. В. А. Петерковой. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. 352 с.
6. Lee P. A., Mazur T., Danish R. et al. Micropenis. I. Criteria, etiologies and classification // The Johns Hopkins medical journal. 1980. 146 (4): 156-163.
7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Etiology, Diagnosis and Treatment Approaches // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, Dec; 5 (4): 217-223.
8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Ferlin A. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism // J Endocrinol Invest. 2016, Sep 19, p. 1-12.
9. Dodé C., Hardelin J.-P. Kallmann syndrome // Eur J Hum Genet. 2009, Feb; 17 (2): 139-146.
10. Тозлиян Е. В. Синдром Прадера-Вилли в практике педиатра // Практика педиатра. 2014, март, с. 32-39.
11. Дедов И. И., Петеркова В. А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. М.: Практика, 2014. 442 с.
12. Zheng Z., Armfield B. A., Cohn M. J. Timing of androgen receptor disruption and estrogen exposure underlies a spectrum of congenital penile anomalies // Proc Natl Acad Sci USA. 2015, Dec 29; 112 (52): E7194-E7203.
13. Yang-Feng T. L., Seeburg P. H., Francke U. Human luteinizing hormone-releasing hormone gene (LHRH) is located on the short arm of chromosome 8 (region 8 p11. 2-p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12: 95-100.
14. Федеральные клинические рекомендации-протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте от 01.2013, г. Москва. 14 с.
15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Penile growth in response to hormone treatment in children with micropenis // Indian J Urol. 2013, Oct-Dec; 29 (4): 288-291.

В. В. Смирнов 1 ,
А. А. Никитин, доктор медицинских наук, профессор

ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ , Москва