Благовещенский собор Московского Кремля
Один из древнейших храмов Московского Кремля стоит на краю Соборной площади на бровке Боровицкого холма. Много веков...
Хотя синдром Ретта является врождённым заболеванием, первые полгода родители могут даже не подозревать, что их ребёнок нездоров. Точная диагностика осложняется ещё и тем, что симптомы этого недуга схожи с признаками других болезней. Между тем своевременное распознавание синдрома даёт шанс улучшить качество жизни ребёнка, хотя полностью вылечить это генетическое заболевание невозможно.
Синдром Ретта, или цереброатрофическая гипераммониемия, является генетическим дегенеративным заболеванием, поражающим серое вещество головного мозга. Проявляется оно серией неврологических нарушений, которые выражаются в аутичном поведении, а также регрессе крупной и мелкой моторики. У пациентов отмечается остановка роста рук, ног и головы, расстройства желудочно-кишечного тракта, сколиоз. Около 80% детей страдают эпилептическими приступами, приблизительно 50% не могут самостоятельно передвигаться.
Первые симптомы болезни проявляются, как правило, в возрасте 4–6 месяцев в виде задержки развития. Диагностировать недуг на этом этапе достаточно сложно, однако со временем болезнь прогрессирует столь характерным образом, что сомнений в диагнозе не остаётся. Поскольку синдром Ретта является генетической патологией, заболеть во взрослом возрасте невозможно: болезнь диагностируется исключительно у детей.
Впервые это заболевание исследовал австрийский педиатр Андреас Ретт в середине ХХ века. Он описал более 30 своих пациенток со сходными симптомами. К характерным особенностям синдрома Ретт причислил регресс умственного, психического и физического развития, а также особые стереотипные движения рук: сжатие, заламывание, переплетение пальцев, имитация умывания кистей и т. д. Интересно, что мысль выделить эти симптомы в отдельное заболевание пришла в голову первооткрывателя ещё в 1954 году, тогда как диагноз «синдром Ретта» появился в медицине лишь в 1983 году, после публикаций на эту тему трудов шведских учёных.
В основном патология встречается у девочек. Связано это с тем, что ген, в котором происходит вызывающая заболевание мутация, находится в Х-хромосоме. У женщин их 2, поэтому, имея в запасе 1 нормальный ген, младенцы женского пола более жизнеспособны. Плод мужского пола, обладая лишь одной Х-хромосомой с «поломанным» геном, как правило, погибает ещё в утробе. Редкие случаи рождения мальчиков с синдромом Ретта часто сопровождались дополнительной аномалией - синдромом Клайнфельтера, т. е. они являлись носителями одной лишней Х-хромосомы.
Статистика распространённости заболевания довольно высока: из 10–15 тыс. малышей рождается 1 ребёнок с синдромом Ретта.
Синдром Ретта начал активно изучаться только на протяжении последних 15–20 лет. Причина его возникновения до конца ещё не выяснена, однако считается, что во всём виновата наследственность. Это убедительно доказывает территориальный анализ распространённости патологии. В ходе исследования в Италии, Норвегиии, Венгрии и Албании было найдено несколько небольших поселений, в которых патология встречалась чаще всего.
Несмотря на доказанную наследственную предрасположенность к патологии, причины возникновения синдрома Ретта до сих пор не изучены. На этот счёт существует несколько гипотез, объясняющих механизм данного заболевания, однако ни одна из них не является единственно верной.
Вполне возможно, на развитие заболевания влияют все 3 фактора, либо же наука в будущем откроет новую, пока неизвестную причину возникновения синдрома Ретта. Пока что достоверно известно лишь одно: после рождения развитие мозга сильно замедляется, а к четырём годам у больных в черепной коробке происходят необратимые морфологические изменения, которые приводят к остановке роста, нарушению работы внутренних органов, атрофии мышц и эпилепсии.
Дети с синдромом Ретта в первый месяцы своей жизни выглядят абсолютно здоровыми. Их развитие и параметры тела находятся в пределах нормы. Единственными симптомами, по которым можно заподозрить неладное, являются следующие проявления:
К 4–5 месяцам, когда дети начинают активно переворачиваться и пытаться ползать, у малышей с синдромом Ретта можно заметить задержку развития. Ярко выраженные симптомы патологии появляются к полугоду, хотя у некоторых детей болезнь дебютирует в 1,5–2,5 года.
Интересно, что у некоторых женщин синдром Ретта клинически может никак не проявляться, а мутация в генах выявляется случайно: к примеру, когда это заболевание определяют у их дочерей.
Основными симптомами синдрома Ретта являются:
Характерным симптомом заболевания являются стереотипные движения рук, описанные ещё А. Реттом. Ребёнок как будто всё время моет руки, потирает их, стискивает, хлопает, перебирает пальцы, часто даже кусает сжатые кулаки. Такие проявления абсолютно не типичны для задержки развития или слабоумия, поэтому грамотный врач сразу же заподозрит наличие у ребёнка соответствующего синдрома.
Заболевание делят на 4 последовательные стадии.
Стадия | Возраст | Симптомы |
Первая | 4 месяца - 2 года |
|
Вторая | 2–3 года |
|
Третья | 3–10 лет |
|
Четвёртая | После 10 лет |
|
Периоды относительной стабильности могут сменяться фазами обострения заболевания. В такие периоды возможны более частые эпилептические припадки, расстройства поведения и ухудшения общего самочувствия. На четвёртой стадии болезни частота судорог может заметно снизиться, однако дети часто уже не могут самостоятельно сидеть и ходить, к тому же у них развивается множество сопутствующих заболеваний вследствие патологий внутренних органов.
Несмотря на остановку роста и полную обездвиженность, больные синдромом Ретта вовремя проходят все стадии полового созревания и в дальнейшем могут вести вегетативное существование десятилетиями.
При появлении типичных для синдрома Ретта симптомов стоит немедленно показать ребёнка психиатру. Не нужно бояться этого врача: без веского основания на учёт он ставить не будет, а если подозрения подтвердятся, своевременная терапия может существенно улучшить состояние малыша.
Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:
После беседы следует осмотр ребёнка, во время которого специалист оценивает состояние мышц, позвоночника, а также рост и пропорциональность ребёнка, в частности, наличие гипотрофии ступней и ладоней. Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:
При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:
Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.
Признак | Cиндром Ретта | РДА |
Аутистические черты в возрасте 6–18 месяцев | Отсутствуют | Часто проявляются |
Стереотипии | Ритмические движения обеих рук по средней линии тела | Более сложные и не по средней линии |
Стереотипные манипуляции с предметами | Отсутствуют | Типичны |
Моторика туловища и походка | Прогрессирующие атаксия и апраксия (нарушения координации) | Манерность, иногда грациозность позы и походки |
Судорожные припадки | Значительно большие частота и полиморфизм | Значительно меньшие частота и полиморфизм |
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей | Типичны | Отсутствуют |
Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.
На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.
Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:
При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.
Приём медикаментов желательно сочетать с реабилитационными мероприятиями. Обязательны сеансы массажа и ежедневная лечебная физкультура, направленная на коррекцию осанки и предупреждение сколиоза. Кроме того, регулярные упражнения под контролем инструктора ЛФК позволяют научить ребёнка двигательным навыкам. Массаж и лечебную гимнастику хорошо сочетать с сеансами лечения у мануального терапевта, особенно в более старшем возрасте, когда появляются признаки сколиоза.
Чрезвычайно эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия, в частности, метод Томатиса. Систематическое прослушивание специально обработанной музыки способствует нормализации психоэмоционального состояния детей, и, по отзывам родителей, они охотнее идут на контакт с окружающими людьми. Кроме того, такие занятия можно проводить в привычной для ребёнка обстановке - дома.
Кроме того, для развития навыков самообслуживания и адаптации к внешнему миру можно пробовать следующие методики:
Не стоит забывать о регулярных занятиях с дефектологами, психологами и логопедами, которые часто дают хороший эффект в сочетании с приёмом ноотропов. Также детям с синдромом Ретта могут помочь сеансы лечения у грамотных остеопатов.
Малышей с этим заболеванием нужно как можно чаще вовлекать в игры и развлекательные мероприятия: такое времяпрепровождение способствует общему развитию и учит ребёнка эффективно взаимодействовать с внешним миром.
Поскольку у детей с синдромом Ретта часто наблюдается стремительная потеря веса, им необходима специальная диета с повышенным содержанием жиров. В меню таких больных обязательно должны быть витамины и клетчатка. Рацион необходимо насытить калорийными продуктами, в том числе специальными смесями для набора веса.
Кормить таких детей нужно гораздо чаще, чем здоровых малышей. Как правило, врачи рекомендуют приём пищи через каждые 3 часа. Такой режим питания позволяет улучшить физическое состояние больных, не допустить истощения и резкой потери веса.
В настоящее время ведётся активная научная работа в области поиска эффективного лечения этого заболевания. На этот счёт существует несколько гипотез, и одна из них, подразумевающая применение инсулина как фактора роста, уже тестируется на животных. Аналогичным образом проверяется ещё одна теория - об использовании в лечении стволовых клеток. В целом учёные сходятся во мнении, что со временем синдром Ретта удастся окончательно победить, однако сроки открытия нового лекарства пока не озвучены.
Несмотря на тяжесть заболевания, прогноз длительности жизни достаточно оптимистичный. Взрослые женщины с синдромом Ретта часто живут до 40 лет и дольше. Причинами летального исхода чаще всего являются:
Прогноз для детей мужского пола неутешителен: мальчики с синдромом Ретта часто не доживают и до 2 лет, умирая от энцефалопатии тяжёлой формы.
Синдром Ретта - заболевание тяжёлое и пока что неизлечимое. Однако родители могут облегчить состояние детей и увеличить продолжительность их жизни, своевременно выявив болезнь и выполняя все предписания врачей. При этом каждый год будет приближать их к тому времени, когда учёные найдут эффективное лекарство от этого заболевания и подарят надежду на полное выздоровление.
Что такое синдром Туретта, почему он может появиться, какие симптомы возникают во время приступов? Диагностика и лечение генерализованного тика различными методами. Возможна ли профилактика наследственного заболевания?
Содержание статьи:
Синдром Жиля де ла Туретта (генерализованный тик) - это наследственное заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться в детском возрасте. Генетическое расстройство вызвано дисфункциональной работой нервной системы, из-за чего у пациента появляются множественные моторные тики в сопровождении вокального проявления.
Встречается генерализованный тик достаточно редко - в настоящее время он диагностируется у 0,05% населения. Этиология болезни современной медициной полностью не изучена. Специфический ген, обуславливающий нервно-психические расстройства, пока не выявлен, однако установлено, что вероятность передачи синдрома Туретта по наследству составляет 50%, однако это не значит, что болезнь обязательно проявится. Мальчики болеют чаще, чем девочки, приблизительно на 70-80%.
Внешние факторы не могут спровоцировать развитие заболевания, однако они усугубляют его течение. К внешним факторам относят инфекционные заболевания, в частности вызванные внедрением стрептококковой инфекцией. Это объясняется поражением головного мозга патогенной микрофлорой данного типа.
У людей с синдромом Туретта наибольшее количество негативных проявлений фиксируется в подростковом возрасте, к 20 годам у 90% пациентов болезнь регрессирует. У 10% пациентов состояние усугубляется и может вызвать инвалидизацию и являться причиной нетрудоспособности.
Не всегда при множественных тиках ставят синдром Туррета. Заболевание требует многочисленных диагностических мероприятий. Похожие проявления называют туреттизмами, и лечение проводится по другим терапевтическим схемам.
Повышают вероятность проявления синдрома Туретта:
Тики можно классифицировать как моторные - простые и сложные, вокальные. В простых моторных участвуют мышцы одной группы. Их можно охарактеризовать как вытягивание губ трубочкой, щелканье и скрежет зубами, моргание или сведение бровей, непроизвольные взмахи руками или ногами.
Сложными тиками называют движения, при которых возникают выраженные гримасы, непроизвольные подпрыгивания, касание некоторых частей своего тела, удары головой о предметы, конвульсии, из-за чего пациент может причинить себе вред. Характеристика тиков: однообразность, отсутствие ритмичности, осознанность происходящего, возможность кратковременного волевого подавления. В дальнейшем свои движения пациенты могут объяснять как ощущение песка в глазах, тяжести и напряженности в конечностях, появление инородного тела или громкого звука под сводом черепа и т.д.
Вокальные тики могут выражаться как звуковые шумы - хмыканье, кашель, употребление целых словосочетаний или предложений. Выделяют такие типы вокальных тиков:
Необходимо в динамике понаблюдать за изменениями в анализах мочи - по Земницкому и общем, крови - развернутый, биохимии. Сдают специфические анализы мочи на метаболиты. Обязательно назначают аппаратные обследования: кардиограмма, нейросонография, КТ или МРТ, электронейрография - оценка скорости проведения нервных импульсов.
Как лечить синдром Туретта, определяют после сопоставления результатов комплексных обследований. Показаниями для них являются проявления симптокомплекса в течение года.
1-2 степень синдрома Туретта не требует использования медикаментозных препаратов, однако это не значит, что пациент сможет справиться с заболеванием своими силами. В этом случае необходимо заниматься с психологом или с психотерапевтом, объяснить родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. 3-4 степень проявлений генерализованного тика требует длительного и постоянного приема медицинских препаратов.
Необходимо:
Очень важно понять, что при вокальных тиках нельзя делать замечания, так как это может усугубить тяжесть симптоматики.
Дети, страдающие синдромом Туретта, требуют повышенного внимания и особой опеки.
Терапевтические воздействия назначаются каждому больному индивидуально. Могут быть задействованы следующие методики:
В стационарных условиях для лечения пациентов могут применять следующие медикаментозные средства:
Лечение дополняется назначением витаминно-минерального комплекса с преобладанием витаминов группы В и высоким содержанием магния.
Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь появляются, стойкой ремиссии добиться пока не получается. К тому же операции очень серьезные, риск развития побочных явлений очень высокий. Операции на головной мозг могут выполнять только хирурги высокой квалификации.
Все препараты, используемые для лечения генерализованного тика, имеют выраженные побочные действия. Эти препараты выдаются по только рецепту. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением - это может привести к значительному ухудшению состояния.
Однако существуют меры, которые помогают снизить риск проявления симптоматики:
На продолжительность жизни синдром Туррета влияния не оказывает.
Как лечить синдром Туретта - смотрите на видео:
– генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.
Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений. Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии. Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК. По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков , в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.
Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.
В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.
Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.
Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия .
Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом , нарушением цветовосприятия, косоглазием . В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота . Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности .
Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга , электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.
В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию . При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).
Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.
Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает. В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность . Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.
Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – это наследственная болезнь, которая проявляется нейрометаболическим синдромом, поражающим центральную нервную систему. Чаще всего этим заболеванием болеют дети до трех лет, гораздо реже оно проявляется у подростков и взрослых.
Болезнь Лея может иметь острое, подострое или хроническое течение. Проявляемые симптомы достаточно выразительные для того, чтобы диагностировать синдром на ранних стадиях. Распространение данной болезни зависит от наследственного фактора, если в семье есть больной человек, то вероятность передачи заболевания детям достаточно высока.
Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.
Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:
Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.
При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.
Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.
При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.
Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:
При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:
Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:
Для установления диагноза Лея применяются следующие методы исследований и берутся такие анализы:
Помимо вышеперечисленных методов диагностики, проводятся и вспомогательные исследования:
Лечение некротизирующей энцефалопатии не всегда возможно. Если заболевание переходит в хроническую форму, то летальный исход неизбежен.
Целью лечения является улучшение состояния центральной нервной системы. Для этого назначаются медикаменты, в состав которых входит витамин В1. Также назначаются антибиотики, лучшими из которых являются Ампициллин и Биотин. При медикаментозной терапии необходимо соблюдать диету, при которой можно употреблять не более 1 грамма белка в сутки.
В группе риска находятся лица, имеющие наследственную предрасположенность к данной болезни и дети, возрастом до трех лет. При не предоставлении медицинской помощи, болезнь заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни с момента заболевания составляет пять лет.
Профилактика заболевания заключается в своевременной терапии болезней ЦНС и заболеваний, которые оказывают влияние на центральную нервную систему. Также необходимо рациональное питание и вести здоровый образ жизни.
На сегодняшний день, известен первый эффективный метод предотвращения синдрома Ли, заключающийся в рождении ребенка «от трех родителей», с применением митохондрий донорских клеток.
Действенность данного метода профилактики доказана в конце 2016 года и пока что на практике почти не используется.