Синдром дауна как проявляется. Что видно на УЗИ. Что такое «синдром Дауна»

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна является непредсказуемым генетическим сбоем, который появляется еще на стадии зачатия. Причем «виновником» может быть как сперматозоид, так и яйцеклетка, несущие лишнюю 21 хромосому. И тогда у нового организма вместо 46 имеется 47 хромосом.

Часто о том, что у ребенка синдром Дауна, родители узнают спустя несколько дней или даже месяцев после рождения. Но диагностику на этот синдром производят и на перинатальной стадии, то есть, во время беременности.

Синдром Дауна определяют инвазивными и не инвазивными методами. К последним относят скрининг, УЗИ, КТГ. Но именно инвазивные и наиболее травматичные методы дают максимально достоверный результат.

Инвазивные методы исследования при беременности:

1. биопсия – производится путем взятия образцов хориона плода через брюшную стенку матери. Сроки проведения – не ранее 10–12 недель, получение результата – через несколько дней. Риск выкидыша — 3 из 100. 3% риск срыва беременности является довольно высоким показателем, если учесть, что молодая здоровая женщина имеет шансы родить ребенка-дауна в 0,01% случаев. С увеличением возраста мужчины и женщины эти шансы повышаются напорядок и составляют 0,1 и затем 1% соответственно.
2. плацентоцентез – взятие частиц плаценты через брюшину матери. Сроки – не ранее 13 и не позднее 18 недель, результат – через 3–4 дня, риск выкидыша – 3-4 случая из 100.
3. амниоцентез – взятие проб околоплодных вод или амниотической жидкости. Сроки – не ранее 17 недели, не позднее 22. Риск срыва беременности – 5 на 1000 случаев.
4. кордоцентез – забор крови из пуповины – производится на 21–23 неделе, риск выкидыша – 1–2 случаев на 100.

Выявление синдрома Дауна является причиной, по которой врачи согласятся прервать беременность на поздних сроках – 22 недели.

Описанный выше высокий риск лишиться плода после проведенной диагностики, особенно если изначально не было патологий, отпугивает будущих мам от подобных процедур. Большинство довольствуются маркерами ультразвукового исследования и, в крайнем случае, соглашаются на амниоцентез как на наименьшее зло.

Как на УЗИ определяют синдром Дауна

Поскольку синдром Дауна может быть выражен как ярко, так и быть слабо выраженным, признаки его на УЗИ будут выявлены только если анатомически прослеживаются грубые нарушения. Но существуют индикаторы, позволяющие подозревать наличие лишней хромосомы у плода. И если индикаторов слишком много, есть повод судить о синдроме Дауна у этого плода.

Маркеры УЗИ

1. Большая толщина пространства шейной складки или скопление там жидкости. Нормальная толщина – не более 2,5–3 мм. Этот параметр замеряется на 10–13 неделе.
2. Длина костей носа у эмбриона – если наблюдается гипоплазия складок носа, то это может свидетельствовать о наличии синдрома. Такой маркер встречается в 50% случаев у больных этим синдромом.
3. Увеличенность мочевого пузыря.
4. Верхнечелюстная кость невелика
5. Тахикардия плода 170 ударов в минуту.
6. Изменения формы течения в протоках вен.

Если УЗИ показывает 1 или несколько маркеров – это еще не значит, что синдром Дауна у вас будет 100%. Придется, однако, пройти пункцию для забора на исследование генетических материалов. От этой рекомендации можно отказаться.

Делаем скрининг или сдаем кровь из вены на АФП (альфа-фетопротеин) и ХГЧ (хорион гонадотропин). Если эти белки ниже нормы, то есть риск наличия Дауна у плода.

Определение синдрома Дауна у маленьких детей

Наличие генетических отклонений можно отметить без дополнительных исследований. Признаки синдрома Дауна у новорожденных:

1. Маленькая окружность головы в сочетании с ее круглой формой и мелкими, плоскими чертами лица.
2. Повышенная толщина отделов лица – складки над шеей, носогубного отдела, языка.
3. Слишком маленький нос.
4. Конечности и пальцы короче, чем у нормальных детей.
5. Пониженный тонус мышц.
6. Врожденные нарушения в развитии мизинцев
7. Слишком высокая подвижность суставов.
8. Аномальный вид челюстей, десен, наличие щелей в нёбе, приоткрытый рот.
9. «Обезьянья» линия на ладони – если у человека несколько линий и они уходят по кривой, стремясь вниз, то у обезьяны складка-линия – одна и она пересекает ладонь поперек. У детей-даунов наблюдаю «обезьяний» вариант.

Другие показатели – лейкоз, судорожные сокращения конечностей, патологии 12-перстной кишки, косые глаза. Но на основании всех визуальных признаков никто не поставит четкий диагноз. Они лишь могут стать основанием, чтобы младенца направили на анализ крови. Только проведя исследование крови на кариотип, могут сделать определенное заключение по поводу генетического отклонения в числе хромосом.

Морально-этические аспекты прерывания беременности

Большинство обывателей воспринимают синдром Дауна как умственную неполноценность и недееспособность человека. Однако это не всегда так. Дети с такой болезнью часто могут учиться в школе на уровне сверстников, некоторые отстают всего на 1-2 года в развитии и быстро наверстывают упущенное. Кто-то может освоить легкие профессии или даже стать актером, как Крис Бурк. За рубежом есть много программ, способствующих социализации и развитию талантов «особых детей». Но чем старше такой человек, тем больше у него риск умереть ранней смертью от рака, сердечных недугов или заболеть синдромом Альцгеймера.

Таким образом, рожать ребенка или делать прерывание беременности, если врачи констатируют трисомию (Дауна), это выбор родителей и их ответственность за дальнейшую судьбу ребенка. Любой малыш – дарован свыше, но могут ли родственники мучить себя заботой о требующем постоянного опекунства человеке или это будет непосильной ношей для них – решение принимать только матери и отцу.

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка?Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо понять, что это за синдром, когда он появился и как он передается, каковы его признаки и как с ним жить.

12 1605026

Фотогалерея: Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

Синдром Дауна - это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

Возможная взаимосвязь рождения неполноценного ребенка с возрастом матери (старше 35 лет);

Синдром проявляется только при некой взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

Наиболее далекая от истины теория о том, что данный синдром возникает при родовых травмах.

Благодаря открытию современных технологий, которые позволили ученым изучать так называемый кариотип (т.е. хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), появилось возможность доказать существование аномалии хромосом. Только в 1959 году генетик из Франции Жером Лежен доказал, что данный синдром появляется из-за трисомии 21-й хромосомы (т.е. наличие в хромосомном наборе организма лишней хромосомы - ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому). Чаще всего синдром Дауна встречается у детей, чьи матери уже достаточно немолоды, а также у новорожденных, в чьих семьях были случаи этой болезни. По данным современных исследований, экология и другие внешние факторы не могут послужить причиной возникновения этого отклонения. Также по данным исследований, отец ребенка возрастом старше 42 лет, может послужить причиной возникновения синдрома у новорожденного.

Для того чтобы заранее узнать, есть ли патология у беременной женщины рождения ребенка с хромосомной аномалией, сегодня существует ряд диагностик, которые, к сожалению, не всегда безвредны для женщины и ее будущего малыша.

Аминоцентез считается одним из наиболее точных анализов на определение данной патологии. Его проводят на основании анализа жидкости, из которой позже будет развиваться плод. Вероятность правильного результата составляет - 99, 8 %.

Биопсия хориона относится к инвазивным видам исследования, когда в матку беременной женщины вводя инструменты для сбора материала, на основании которого будет результат. Риск выкидыша при таких исследованиях - 1%, но он все же есть.

Данные виды диагностики необходимо использовать, когда у кого-то из родителей есть генетическая предрасположенность к заболеванию этим синдромом.

В обычных случаях беременным женщинам предлагается сделать скрининг, который представляет собой сдачу анализа крови и проведение ультразвукового исследования. Результаты данного исследования не могут утверждать, что у вашего малыша не будет этого синдрома, но они показывают вероятность его возникновения, если она велика, то можно прибегнуть к инвазивным методикам.

Существует также так называемый «тройной тест», когда беременная женщина сдает анализ крови на 3 показателя: хорионический гонадотропин, свободный эстриол и альфа-фетопротеин. Но как показали недавние исследования, этот биохимический тест не выявляет патологии плода. Данный тест является достаточно дорогостоящим, следовательно, недоступен для всех беременных женщин.

Как показывает практика, этот метод диагностики не имеет никаких преимуществ перед обычным УЗИ . При обычном, но тщательном ультразвуковом исследовании опытный врач может выявить патологию плода (но не стоит забывать, что отклонения от нормы врач может определить только, когда уже будут видны признаки органов у плода - это 10-14 недель срока).

Самым надежным способом определения лишней хромосомы у новорожденного является анализ крови беременной женщины (на сроке до 16 недель) на так называемые «биохимические маркеры», это анализ на определенный вид белка. Поскольку беременная женщина в своей крови имеет часть клеток будущего ребенка - этот анализ является стопроцентным. Из-за особого метода исследования материала, этот метод используют в центрах пренатальной диагностики лишь в некоторых крупных городах, как Москва и Санкт-Петербург. К счастью, почти во всех городах России есть медико-генетические клиники, службы, где супружеские пары могут получить диагностику и узнать какие-либо прогнозы относительно генетики своего будущего ребенка.

Несмотря на то, что внешние факторы не существенно влияют на генетические отклонения в развитии ребенка, необходимо обеспечить беременной женщине покой и должный уход уже на первых сроках беременности. К сожалению, в нашей стране все делается наоборот, большинство работает почти, что до конца срока беременности и начинают совместно с врачами беречь себя только в период декретного отпуска, что в корне неправильно. Как уже упоминалось ранее, угроза рождения ребенка больного синдром растет с возрастом женщины, к примеру, у 39 летних женщин, вероятность рождения такого ребенка - 1 к 80. По последним данным, к группе риска также относятся молодые девушки, забеременевшие до 16 лет, а количество таких случаев в нашей стране и в Европе в целом, в последнее время значительно растет. Как показывают последние исследования, женщины, получающие различные комплексы витаминов уже на первых сроках беременности, имеют наименее низкую вероятность рождения ребенка с какой-либо патологией.

Если все же не было возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности развития данного синдрома у новорожденного, как можно распознать эти признаки уже после рождения ребенка? Сразу после рождения ребенка по его физическим данным врач может определить наличие у него данного заболевания. Предварительно предположить, что данное заболевание есть у малыша можно по следующим признакам:

По результатам скрининга, если он имел место быть, и была неясная картина о выявлении патологии плода;

Информация из медицинских карт родителей - если кто-то из них, или членов семьи, имеет данное отклонение (уже это обстоятельство должно насторожить врачей в роддоме);

Осмотр ребенка на предмет каких-либо проблем со здоровьем

Для подтверждения или опровержения диагноза у младенцев берут анализ крови, который точно показывает наличие отклонений в кариотипе.

У младенцев, несмотря на эти «предварительные признаки», проявления болезни могут быть размыты, но уже через некоторое время (пока будут готовиться результаты теста), можно распознать отклонение по ряду физических признаков:

Прежде всего, это «плоское лицо», которое определяется в 90% случаев;

Образование кожной складки на шее, что совсем не присуще обычным младенцам - примерно 80%;

Короткие конечности;

Зубные аномалии;

Плоский затылок, также как и лицо;

Постоянно открытый рот, из-за аномального развития нёба;

Небольшое косоглазие (ребенок напоминает представителя монголоидной расы);

Плоская переносица

К сожалению, это далеко не все физические признаки этого синдрома. В более позднем возрасте и на протяжении всей жизни этих людей преследуют нарушения слуха, зрения, мышления, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, задержка в умственном развитии и т.д. Сегодня, по сравнению с прошлым веком, будущее детей с синдромом Дауна стало значительно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, специально разработанным программам, а главное благодаря любви и заботе, эти дети могут жить среди обычных людей и нормально развиваться, но это требует огромного труда и терпения.

Если вы планируете семью, постарайтесь заранее, провести все исследования себя и своего мужа, чтобы в дальнейшем у вас на свет появились здоровые детки. Берегите свое здоровье! Теперь вы знаете, можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка.

Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности , случайных инфекций , онкологических заболеваний .

Причины

Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

Трисомная и транслокационная формы СД имеют одинаковые клинические проявления, а мозаичная форма характеризуется большим их разнообразием: от практически нормального фенотипа до классической клинической картины синдрома.

Факторы риска синдрома Дауна у будущего ребенка:

• наследственная детерминация;
• в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
• близкородственные браки;
• возраст матери менее 18 лет;
• возраст матери более 35 лет;
• возраст отца более 45 лет;
• возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
• носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.

Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

• пренатальная гипоплазия;
• уплощенное лицо;
• монголоидный разрез глаз;
• эпикантус;
• короткий нос с плоской спинкой;
• макроглоссия;
• брахицефалия;
• укороченная шея с глубокой складкой;
• низко расположенные, деформированные ушные раковины;
• короткие и широкие кисти рук;
• длинная поперечная складка на ладонях;
• две кожные складки на мизинце;
• клинодактилия мизинцев;
• мышечная гипотония;
• пороки развития почек и ЖКТ.

В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

• низкий рост;

Синдром Дауна: фото

Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

• олигофрения;
• сниженный тонус мышц тонус;
• плоское лицо;
• монголоидный разрез глазных щелей;
• трисомия по 21-й хромосоме.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

• укорочение трубчатых костей;
• увеличенная шейная складка;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• гидроцефалия;
• многоводие;
• внутриутробная задержка развития плода;
• фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.

Профилактика Синдрома Дауна

Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

• возраст беременной более 35 лет;
• у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.

Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.

Лечение Синдрома Дауна

Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение , патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения , повышенная склонность к простудным заболеваниям . Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.

Поддерживая физический и психический статус пациентов на должном уровне есть возможность продлить их жизнь. Известны случаи Синдрома Дауна, когда продолжительность жизни при хорошем уходе составляла более 50 лет.

• Консультация педиатра.
• Консультация детского кардиолога.
• Консультация детского гастроэнтеролога.
• Консультация детского эндокринолога.
• Консультация детского невролога.
• Консультация физиотерапевта.
• Консультация врача ЛФК.
• Консультация сурдолога.
• Консультация логопеда.

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

• у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
• у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
• в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

• более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
• образование кожной складки на шее;
• образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
• косой разрез и приподнятые уголки глаз;
• маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
• брахицефалия — «короткая» голова;
• пониженный тонус мышц;
• приплюснутый затылок;
• возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
• короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
• плоская и широкая ладонь;
• вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.

Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы. Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:

• маленькие челюсти и подбородок;
• все время приоткрытый рот и высунутый язык;
• аркообразное узкое небо;
• искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
• плоская и широкая переносица, короткий нос;
• укороченная шея;
• образование складок на языке, что проявляется со временем;
• пороки сердечнососудистой системы.

Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?

При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки, в частности:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
• нарушение в строении грудной клетки;
• стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки, а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы;
• склонность к эпилептическим приступам;
• лейкоз — врожденный рак крови.

Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.

Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений, отличия становятся заметными со временем.

Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.

Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна

Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.

Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.

Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.

Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.